首页资讯【媒体报道】高龄妈妈再孕遇基因难题！德州市妇幼保健院精准产前诊断护航“新生命”降生

【媒体报道】高龄妈妈再孕遇基因难题！德州市妇幼保健院精准产前诊断护航“新生命”降生

来源：幼儿乐育儿资讯网时间：2026年01月13日 18:16

“孩子现在三个多月，体格发育和同龄孩子比起来，一点都不差！我心里的石头总算落地了！”近日，36岁的韩女士（化名）专程来到德州市妇幼保健院医学遗传与产前诊断中心，向科室主任闫磊和医护人员表达自己的诚挚感谢。这个健康宝宝的平安降生，不仅为这个曾被罕见遗传病阴影笼罩的家庭带来了曙光，更标志着该院凭借精准的遗传诊断技术，成功阻断了疾病的代际传递。

2025年确诊怀孕后，韩女士的心里一直压着一块大石头，她曾有过杜氏肌营养不良症（DMD）患儿的生育史，如今再次怀孕，加之高龄产妇的身份，她每天都在为腹中胎儿的健康焦虑不已——作为一种X连锁隐性遗传病，患者多为男性，在我国男性新生儿中的发病率约为1/3500至1/5000，一旦基因出现外显子缺失、重复或点突变，就会导致蛋白功能丧失，诱发肌肉慢慢坏死、萎缩。患儿往往在3至5岁时就会出现走路不稳、容易跌倒、爬楼梯费劲等症状，10岁左右丧失行走能力。到了后期，呼吸肌和心肌也会受到累及，生命安全时刻悬在刀尖上，而且目前并无根治办法。

揣着沉重的过往和殷切的希望，孕17周时，韩女士抱着一丝希望来到德州市妇幼保健院医学遗传与产前诊断中心寻求帮助。为了保证诊断结果的精准无误，科室主任闫磊立即为她安排了羊膜腔穿刺术，获取胎儿的样本进行检测。同时，为了揪出致病基因的“家族根源”，更准确地分析胎儿情况，科室还采用了当下先进的家系全外显子组测序（Trio-WES）技术。终于，诊断报告为这个家庭带来了期盼已久的福音：胎儿未携带致病性DMD基因突变！这份科学的诊断，如同一颗“定心丸”，彻底驱散了韩女士一家的阴霾，让她得以安心度过孕期。2025年10月，韩女士顺利生下一名健康的男婴。目前，孩子发育得十分健康。

“DMD危害巨大且目前无法治愈，想要避免家庭悲剧，孕前和产前的科学遗传咨询与基因诊断，是最管用的一道‘防护墙’。”闫磊强调。作为区域性的妇幼健康服务龙头机构，德州市妇幼保健院医学遗传与产前诊断中心配备有先进的基因测序平台和专业的遗传咨询团队，可开展涵盖染色体病、单基因遗传病在内的多种产前筛查与诊断项目，提供从孕前携带者筛查、产前基因诊断到产后随访的一站式、全链条管理服务。未来，科室将继续强化技术能力，普及遗传知识，让更多家庭了解并受益于现代遗传医学的发展，躲开遗传病的“魔咒”，守护每一个新生命的健康降临。