三代试管阻断家族性遗传病专题（一）-----家族性腺瘤性息肉病

原标题：三代试管阻断家族性遗传病专题（一）-----家族性腺瘤性息肉病

27岁的公司职员唐女士结婚一年多不敢怀孕，源于患家族性肠息肉病，其母亲、舅舅以及外婆均患此病，外婆60多岁去世于肠癌，妈妈从40岁不到每年要进行肠镜电灼肠内500多个息肉，舅舅四十多岁发展成肠癌已经手术，唐女士诉说自己24岁肠镜确诊罹患该病，美丽的脸庞上显露出无尽的哀伤，她怀着忐忑的心情咨询可否通过三代试管生一个健康的孩子。

通过家系基因检测、明确致病基因后医生给她制定了PGT-M（单基因疾病）联合PGT-A（非整倍体）方案，最终获得四枚正常胚胎，选择一枚优胚移植并移植成功。直到孕20周采用羊水产前诊断验证了胚胎正常（既不携带该病致病基因，染色体也正常），唐女士悬着的心才完全放松下来，2017年底自然分娩一健康男婴，3400g。现在已经一周岁多，健康可爱，一家人其乐融融。目前还冻存三枚正常胚胎以备生育健康二胎。

家族性腺瘤样息肉病（FAP）是一种高度外显的常染色体显性遗传病，发病率1/10000左右。主要表现在：青少年期开始结肠和直肠高密度肠腺瘤样息肉，多达数百到上千个，严重者发展到胃和直肠以及肛管，发生于直肠的息肉若未摘除或未经治疗，40岁之前几乎都发展为直肠癌。早期临床表现：便血、腹痛和腹泻，并可能出现贫血。该病的致病基因APC基因定位于5染色体长臂2区2带2亚带，包含18个外显子，APC基因是细胞周期调控基因之一，在细胞损伤修复、细胞迁移调控中发挥重要作用。少数变异性FAP病例，呈常染色体隐性遗传，发病原因是携带了MUTYH基因的纯合突变（基因为两个拷贝即：复合杂合型突变）定位于1p34.1。

仁济医院生殖医学中心自2013年PGD试运行，2014年正式通过上海市卫计委和人类辅助技术胚胎植入前遗传学诊断和筛查的审核和验收以来，已为数百个家庭进行PGD和PGS助孕，获得健康宝宝。PGD与PGS目前统称为PGT，即：胚胎植入前遗传学检测（Preimplantation Genetic Testing，PGT），包括PGT-M（单基因疾病）、PGT-A（染色体非整倍体）和PGT-SR（染色体结构变异）。

作者：上海仁济医院生殖医学中心 申琳 返回搜狐，查看更多

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