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以17个先进围产医学中心85名重症婴儿为对象进行了基因组分析

来源：幼儿乐育儿资讯网时间：2022年03月21日 16:20

原标题：以17个先进围产医学中心85名重症婴儿为对象进行了基因组分析

新闻发布

日本庆应大学医学院

日本大阪妇女儿童医疗中心

日本国家儿童健康与发展中心

日本东京都儿童医疗中心

日本医疗研究开发机构

2022年2月4日

众所周知，日本的新生儿医疗水平是世界上最高的，但即便如此，在新生儿重症监护室住院的重症婴儿中，仍有约10%存在病因不明的问题。因此，由新生儿科医生和遗传学家（代表：武内俊树，庆应义塾大学医学院儿科专职讲师）组成的国家团队创建了一个由17个先进围产医学中心组成的网络。对于85名常规检测方法无法确定病因的重症婴儿，尝试通过一种叫做基因组分析的新方法来调查病因。结果，发现大约一半（41人）患有自然遗传病。对大约一半确认了病因的患儿（20 人）改变了检查和治疗方案。这表明这种基因组分析作为新时代的医疗技术非常有用（图 1）。

研究结果发表在儿科学领域的代表性国际期刊The Journal of Pediatrics的网络版上。

图1

对 85 名重病婴儿的基因组分析显示，大约一半患有自然遗传病。

确认了病因的患儿中有大约一半，变更了检查和治疗方案。

研究背景

根据联合国儿童基金会（UNICEF）的数据，日本的婴儿死亡率极低，特别是早于预定日期出生的婴儿的医疗护理据说是世界最高水平。然而，据说约有 10% 的新生儿重症监护室的婴儿患有极少数患儿的疾病，克服这些疾病是一个问题。一般来说，即使是技术娴熟的医生，也很难在患儿熟料者的情况下确定病因，需要进行多次检查才能得出最终诊断。但是，由于宝宝很小，不能进行很多检查，也不能表述自己的轻微症状。再加上身体力气不足，症状恶化快，为了挽救生命，必须及早发现病因，给予最有效的治疗。

在这项研究中，一个由新生儿学家和基因组研究人员组成的国家团队在 8 个县创建了一个由 17 个先进的围产期医疗中心组成的网络。而在属于这个网络的医疗机构，从2019年4月至2021年3月的2年间，即使具有熟练经验的新生儿科医生团队，也无法通过以往的检查法决定原因的对85名入住ICU的病症严重的婴儿，试图通过一种称为基因组分析的新方法检查基因来调查原因。

研究成果及意义/未来展望

首先，从婴儿身上采集约1cc的血液，从血液中取出决定人体形成的DNA（注2）。 DNA具有非常复杂的结构，其中有30亿个碱基（有四种类型，以A、T、G和C为代表）是连续的。因此，通过将被称为下一代测序仪的最新分析设备与超高速计算机相结合，仅需很短的时间可以破译 DNA 中所有 30 亿个“字符（A、T、G、C）”。在进行测试之前，研究人员用足够的时间向患儿的父母解释测试的必要性。

作为这项研究的结果，是能够确定 85 名患儿中约一半 (41) 的疾病原因。大部分是因为 30 亿个 DNA 字母中只有一两个被改写成不同的字母。

图 2

仅 30 亿个 DNA 字母中的一个发生变化，就可能导致先天性疾病，症状极为严重。

此外，在可以确定病因的 41 名患儿中，约有一半（20 名患儿）根据诊断结果改变了他们的检查和治疗方案。具体来说，有可能不需要进行检查（肌肉活检/皮肤活检）来切除部分肌肉或皮肤，可以使用高效药物，并且可以通过器官移植挽救生命。

在这项研究的实际诊断中，有一个婴儿从出生开始就肠阻塞，难以获得营养。没有增加体重，肝功能下降了。经过各种测试，找不到原因。当在这项研究中检查这个婴儿的 DNA 时，囊性纤维化（囊性纤维化），其中将电解质移入和移出细胞的能力很弱，肠道和气道很容易被粘性分泌物堵塞。”是一种罕见的疾病。然后就开始让患儿服用药物帮助消化时，患儿就开始发胖了。

通过这种方式，人们发现解码30亿个人类DNA字符的新医学技术在新生儿医学中非常有用。这种分析方法与广泛用于健康婴儿的代谢测试的先天性错误完全不同。

未来展望

近年来，先进医疗的数字化取得了进展。目前，日本仅在有限的医疗设施中进行基因组分析，但如果有婴儿的病因不明，研究人员计划使用数字技术，即使在偏远的地方也可以参与研究。

美国、英国、澳大利亚等国家正在努力利用仅用于实验室研究的基因组分析技术对处于社会最弱势地位的婴儿进行诊断和治疗。这项研究的结果也在此类国际努力中发挥了作用。未来，希望在日本任何地方出生的生病婴儿都可以从基因组分析中受益，甚至可以享受常规医保。

研究人员还希望缩短基因组分析所需的时间，以便尽快提供诊断结果。返回搜狐，查看更多

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