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贤医健康说 | 提前了解基因病，优生备孕不踩坑

来源：幼儿乐育儿资讯网时间：2026年07月08日 22:29

我有基因病，

宝宝会遗传到吗？

明明夫妻身体都很健康，

为什么还建议做基因相关筛查？

……

是不是有些备孕和孕期的家庭会有这样那样的困惑？

接下来小编就带大家一起认识基因病相关知识，避开孕育误区。

什么是基因病？

基因病是指由单个或少数基因发生致病性变异所引起的遗传病，又称单基因遗传病。

▶ 基因位于染色体上，是遗传的基本单位；

▶ 基因病可分为显性遗传和隐性遗传两大类；

▶ 常见基因病：地中海贫血、苯丙酮尿症、遗传性耳聋、血友病等。

基因病有哪些特点？

▶ 遗传性：按一定方式在家族中传递；

▶ 先天性：多数出生即存在；

▶ 单基因控制：多由一对等位基因异常所致；

▶ 危害大：常致致畸、致残、致死；

▶ 可预防：通过孕前筛查、产前诊断可避免患儿出生。

基因病能避免吗？

基因病可通过科学手段显著降低风险，多数可避免。

▶ 孕前：遗传咨询 + 夫妇携带者基因筛查；

▶ 孕期：产前筛查（唐筛、无创DNA）+ 必要时产前诊断（羊水穿刺、基因检测）；

▶ 高风险家庭：可选择胚胎植入前遗传学检测（PGT），筛选健康胚胎移植。

健康夫妻孕育的宝宝会有基因病吗？

会的。夫妻双方外表、身体都健康，也完全有可能生出患有基因病的宝宝。

常见原因

隐性基因病

当夫妻两人恰巧都是同一种隐性致病基因携带者时，两人各自把致病基因传给孩子，孩子就会拿到两份致病基因从而发病。

基因突变

基因突变是指基因DNA序列发生可遗传改变，不是父母遗传来的，属于全新突变，常见诱因有物理（射线、紫外线）、化学（毒物、药物）、生物（病毒）等因素。

染色体异常

多因生殖细胞分裂出错，和父母“有没有病”无关，最常见的就是21--三体综合征（唐氏综合征）。

哪些属于基因筛查的高风险人群？

▶ 有遗传病家族史（如地贫、耳聋、血友病等）；

▶ 高龄孕妇（≥35岁）；

▶既往生育过畸形/遗传病患儿；

▶ 反复流产（≥2次）、死胎史；

▶ 近亲婚配；

▶ 来自单基因病高发地区。

基因遗传病并非不可防范。提前了解知识、主动做好基因筛查与孕期检查，就能大大降低风险。科学备孕、重视筛查，才能稳稳迎接健康新生命哦！

内容参考《孕育健康新生命100问》

文中图片由AI生成返回搜狐，查看更多

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