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备孕必看！筑牢“三级预防”防线，科学规避宝宝出生缺陷

来源：幼儿乐育儿资讯网时间：2025年10月31日 19:47

“医生，我邻居家宝宝出生之后查出唇腭裂，网上也总看到有缺陷宝宝的新闻。我现在正打算备孕，到底该做些什么检查来排查风险呀？”

相信不少备孕或已怀孕的准妈妈，都有过类似的焦虑。别担心！今天就来为大家拆解科学应对出生缺陷的“三级预防”策略，帮您给宝宝的健康筑起坚固防线。

我国每年新增出生缺陷约90万例，像先天性心脏病、唇腭裂、多指/趾等都是常见类型。出生缺陷是婴儿死亡和残疾的主要原因之一，给家庭和社会带来沉重负担。不过也无需太过担心，出生缺陷也绝非无法抵御的“难题”，“三级预防”策略就是我们早已准备好的“作战计划”。

作战地图：三级预防总览

“三级预防”就像三道层层相扣的“防护墙”，贯穿孕前、孕中、产后整个健康管理过程，从准备要宝宝开始，一步步降低风险、层层把关，既防止缺陷发生，也能对已出生的缺陷儿进行防治干预。

第一道墙：主动防御（一级预防）

正所谓“上工治未病”，一级预防的核心是在宝宝生命萌芽前，就清除潜在风险。想要做好孕前防护，得先弄清出生缺陷的“元凶”：

1.遗传因素：染色体结构或数目的异常、单基因病都可能导致缺陷。

2.环境因素：风疹等病毒感染、长期接触甲醛、缺乏叶酸等均有影响。

3.遗传+环境：某些基因突变会让个体对环境致畸因子更敏感，增加缺陷风险。

4.不良生活习惯：如吸烟、饮酒，以及肥胖、糖尿病控制不佳等也会增加出生缺陷的风险。

针对这些风险，一级预防有三大策略：

1.健康倡导（适合全体备孕人群）：补充叶酸、合理营养、规避有害物质（如远离甲醛、戒烟戒酒）、管理慢性病（如控制肥胖、糖尿病）。

2.遗传咨询（适合特定人群）：有遗传病家族史、既往不良孕产史、高龄产妇，一定要进行遗传咨询，评估子代遗传风险，并提供生育指导。

3.相关政策扶持：免费婚检与孕前优生健康检查已全面开展，包含体格检查、风疹病毒和地贫筛查、妇科超声等项目，备孕夫妻千万别错过。

第二道墙：精准侦察（二级预防）

进入孕期后，二级预防就像派出“高科技侦察兵”，通过“早发现、早诊断”守护宝宝成长。这些关键“侦察项目”要记牢：

针对血清学筛查、羊膜腔穿刺术等关键项目，已推出免费或费用减免政策，具体可通过当地官方渠道查询。

第三道墙：及时支援（三级预防）

宝宝平安出生，保卫战却没结束！三级预防的任务是在新生儿期“早筛查、早治疗”，避免或减轻残疾。新生儿期必做的三大筛查：

① 新生儿遗传代谢病筛查：仅需“足底三滴血”，就能筛查先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症等几十种疾病。

② 新生儿听力筛查：及早发现听力障碍，避免“十聋九哑”的悲剧。

③ 新生儿先天性心脏病筛查：通过无创的血氧检测，发现不易察觉的“沉默”心脏问题。

这里要特别提醒：筛查≠诊断，一旦发现异常，一定要及时带宝宝就诊。后续通过手术治疗、饮食治疗等，再加上医院与家庭的协同配合，就能让有缺陷的宝宝也能拥有健康未来。

从孕前的主动防御，到孕期的精准侦察，再到产后的及时支援，出生缺陷三级预防环环相扣。希望每一位备孕和孕期的妈妈都能科学应对，用好这三道“防护墙”，让宝宝从生命之初就踏上健康起跑线。返回搜狐，查看更多