爱缘好孕:赴格鲁吉亚试管婴儿助孕科普之PGS筛查可以从源头杜绝恶魔基因吗?
据报道,今年7月四川一胎儿在医院检出嵌合体超雄综合征引发网友关注。7月20日,家属回应:纠结了一个月决定终止妊娠,现已在医院。据健康泸州此前消息,这个胎儿不仅是超雄,还是个嵌合体!
根据这位孕妈妈在网上发布的临床报告单显示,她怀孕已经25+5周,临床症状描述:胎儿附属物异常,彩超提示羊水过多。
结果解释:检测到样本Y染色体数目偏多,推测为XY与XYY嵌合,或者其它复杂核型。
(图源网络)
网友看到检查结果之后很惊恐,有人将超雄综合征称为“恶魔基因”,并例举了很多超雄综合征孩子以后会出现的状况,如暴力、发育迟缓、犯罪、无法生育等。
正常人染色体数量为23对,共46条。
正常女性的性染色体是XX,而正常男性的性染色体则是XY。
如果父亲的X染色体和母亲的X染色体结合就会生下女孩;如果父亲的Y染色体和母亲的X染色体结合就会生下男孩。
但是,假如父亲的精子发生异变,就可能出现两条弯染色体同时存在在一个精子里的情况。
如果这个精子和母亲的卵子结合受孕,就是父亲的两个Y染色体和母亲的X染色体的结合,那么生下孩子染色体就会变成XYY,也就是超雄综合征。
超雄体综合征染色体数为47条,是性染色体异常,常染色体正常的疾病,属于基因突变,并不是来自于遗传。
超雄体综合征在男婴中的发生率为1:900。
此病曾被认为与“天生犯罪”有关,引发了近期的广泛讨论。
20世纪60年代,Jacobs PA等人曾指出XYY综合征男性更容易表现出攻击行为。然而,大部分文献研究表明,XYY综合征患者成年后主要特征为身材高大、智力发育正常或稍微下降(IQ较正常参考值低10-15分),存在注意力缺陷多动障碍和患有自闭症谱系障碍的风险增加,但通常具备正常的生育能力。
上面我们讲过了,超雄综合征其实是一种性染色体异常疾病。除此之外还有超雌综合征(XXX)、次雄性综合征(XXY)和Turner综合征(一条X全部或部分缺失)等。这些异常可在胚胎阶段被PGS技术筛查到,自男女双方及其家族中如果有染色体疾病,可以选择这个技术。
PGS技术是一种高度精确的方法,通过对早期胚胎进行染色体的筛查,分析是否有异常。这种技术在试管婴儿中特别有用。医生会在受精卵分裂到一定阶段后,提取少量细胞进行基因检测。然后,根据检测结果,选择健康的胚胎移植到母体子宫中,减少异常性染色体携带者的出生几率。
格鲁吉亚试管婴儿生殖专家建议:对于这些“有缺陷”的生命,希望每个妈妈都要重视科学的产前检测,三代试管婴儿PGS取胚胎的遗传物质进行检测,诊断是否有异常,筛选正常的胚胎进行移植,从而可以获得更高的临床妊娠率、降低流产率、降低遗传病患儿的出生风险,有助于降低出生缺陷率。如果发现风险,应该与医生充分沟通,为新生命做出负责任的选择。返回搜狐,查看更多
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