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孕前把好“种子”关，三代试管巧助力

来源：幼儿乐育儿资讯网时间：2024年09月12日 13:18

谁都想拥有健康聪明的宝宝，正如国家提倡的“优生优育”。然而与之相对的“出生缺陷”也从未走远。造成出生缺陷的因素有多种，正如托尔斯泰所说的“不幸的家庭各有各有各的不幸”。用一个身边的故事，让我们更好的了解出生缺陷并预防出生缺陷。

从不幸到幸运——简爱的备孕之路

在怀孕生子这条路上简爱（化名）是不幸的，但最终又是幸运的！26岁结婚，28岁开始备孕，如约怀孕生子。但是儿子不到两岁就出现双下肢多发软骨瘤，逐渐导致膝关节外翻变形，行走明显受到影响，多处求医治疗也没能治愈。3年后简爱再次怀孕，这次经过医生指导，在孕5个月做了羊水穿刺，经过检测发现胎儿与第一个孩子一样携带有来自父亲的遗传性多发性软骨瘤致病基因。纠结了一段时间还是下决心引产，因为这次引产还导致了双侧输卵管炎积水。两次孕产，让整个家庭都陷入了恐慌。

1年后身心经过休整，在朋友的建议下简爱夫妇到生殖健康医院做了遗传咨询。通过遗传专家的详细讲解，他们了解到现在可以通过第三代试管婴儿技术来阻断这个致病基因，防止有遗传缺陷的孩子出生。在医生的指导下，他们夫妇完善了相关检查，明确了致病基因（EXT2基因杂合变异），开始进行三代试管助孕。35岁的她卵巢功能已出现生理性下降，虽然只有4个卵但也形成2个可用胚胎，经过基因检测有1枚整倍体胚胎不携带父亲来源的致病突变。移植这枚健康的“种子”后她顺利怀孕，孕期各个阶段的产检都没有明显异常，最终生下一个健康的女儿。

这是一个通过一级预防避免缺陷儿出生的真实案例。不可否认，出生缺陷给家庭和社会都带来沉重的负担，预防出生缺陷已迫在眉睫。出生缺陷的三级预防措施，孕前检查、定期产检、新生儿疾病筛查确实在出生缺陷的预防上起了关键作用。尤其是一级预防，对于有遗传疾病家族史或者分娩过先天性严重缺陷儿的家庭，在孕前阶段严把“种子”关，及时发现健康隐患，利用第三代试管婴儿技术，在相对没有痛苦的检查和治疗下，达到优生优育的目的。