耳聋基因筛查重要吗？

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大家好 我是诸城助听器验配师小李，接触过耳聋人群或者有一定耳聋知识的人 一定听说过关于耳聋基因筛查。

做好宝宝听力的第一次安检，耳聋基因筛查少不了

新生儿都做了听力筛查，为什么还要查耳聋基因？常用听力学检查介绍 新生儿如何进行听力筛查？我国在现阶段首先推荐新生儿听力普遍筛查策略。对所有新生儿在出院前都要接受用生理学检测方法（耳声发射OAE）进行的听力筛查(“初筛”)。

初筛没有通过，也别太焦虑，在很多研究报道，听力初筛的假阳性率都在90%以上（也就是初筛中结果未通过的，其中90%以上都是没有问题的），但家长务必记得到42天内进行复筛。因为小婴儿听力损失，平时生活中不易察觉，而听力损失不能及时发现和干预，会对孩子的远期语言认知等方面造成不可逆的影响，所以需要重视筛查和随访，出生后生理学听力筛查很重要，但是单纯生后的听力筛查对迟发性耳聋，以及那些潜在的耳聋高危患儿，如药物敏感性耳聋或大前庭水管综合征，出生的听力筛查方式无法检出的，可能继发于某一次使用了氨基糖苷类抗生素后出现的儿童，或者在一次头部撞击后出现的耳聋。基于此目前在许多城市，新生儿听力筛查的基础上同步开展耳聋基因的联合筛查，即新生儿听力和基因联合筛查，来指导高危儿的随访。

人们常提到的“一巴掌打聋”、“一跤摔聋”，其实与SLC26A4基因突变有关，绝大多数大前庭导水管综合征都是SLC26A4基因突变埋下的疾病的种子。GJB2基因突变，在我国以235delC纯合突变致聋最为常见，导致非综合征型遗传性耳聋发生最常见的聋病基因，且遗传性耳聋基因突变中GJB2占 50%，属于常染色体隐性遗传。有大量的科学研究发现GJB2基因也有不完全显性的遗传方式。因此，对于单个杂合突变的情况，也有可能出现耳聋的现象。

SLC26A4 突变不仅可引起非综合征型耳聋：大前庭导水管综合征（EVAS），我国EVAS患者中SLC26A4基因突变的检出率达到了97%。SLC26A4基因突变导致的大前庭导水管综合征的典型表现为儿童时期的听力损失，90%的患者为双侧性，听力损失程度不一，可表现为接近正常或重-极重度。病程可为稳定性、进行性或波动性，听力可逐步下降至全聋，其病因是联系颅腔和内耳的通道发生异常肿大。

诸城验配师提醒您：任何可引起颅内压变化的因素，如摔跤、碰撞、感冒等，或无明显外界影响，均可使患者听力下降。返回搜狐，查看更多

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